Alkio- ja sikiödiagnostiikka

Alkio- ja sikiödiagnostiikan tarkoituksena on auttaa perhettä saamaan terve lapsi silloin, kun perheessä tiedetään olevan tietyn perinnöllisen sairauden riski.

Tutkimukset synnynnäisen kehityshäiriön toteamiseksi tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat niin haluavat. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia ja niiden kaikissa vaiheissa.

ALKIODIAGNOSTIIKKA

Alkiodiagnostiikalla tarkoitetaan hedelmöityshoidolla aikaansaadun alkion tutkimista geneettisen sairauden suhteen. Päämääränä on siirtää kohtuun tutkittavan ominaisuuden suhteen terveitä alkioita. Alkiodiagnostiikan käytöstä säädetään hedelmöityshoitolaissa (1237/2006). Siinä todetaan, että hedelmöityshoidon tuloksena syntyvän lapsen ominaisuuksiin vaikuttaminen on sallittu valikoitaessa tutkitun vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja alkioita. Lapsen sukupuolen määräytymiseen saadaan alkiodiagnostiikalla vaikuttaa käytettäessä parin omia sukusoluja, jos näistä syntyvällä toista sukupuolta olevalla lapsella olisi huomattava vaara saada vakava sairaus.

Alkiodiagnostiikkaa voidaan tehdä sekä ennalta tunnistetuissa riskitilanteissa että seulontana. Jos perheessä on esimerkiksi 25 tai 50 prosentin riski sairaan lapsen syntymiseen tunnetun perinnöllisen sairauden vuoksi, vanhemmat voivat haluta alkiodiagnostiikkaa, jotta he voivat välttää sikiödiagnostiikkaan liittyvän raskauden keskeytyksen. Tällöin he joutuvat turvautumaan hedelmöityshoitoon, vaikka raskaaksi tuleminen normaalistikin olisi mahdollista. Alkiodiagnostiikkahoidossa on nykymenetelmillä vain noin 20 prosentin todennäköisyys raskauden alkamiseen hoitokiertoa kohden. Hoito on pariskunnalle raskasta ja hoitavalle yksikölle vaativaa. Toisaalta alkiodiagnostiikkaa pidetään usein eettisesti parempana vaihtoehtona kuin raskauden keskeytystä. Jos raskauden keskeytys ei ole pariskunnalle elämänkatsomuksellisista syistä mahdollinen, ja käytetään parin omia sukusoluja, on alkiodiagnostiikan käyttö ainoa tapa välttää perinnöllisen sairauden uusiutuminen.

Seulontana alkiodiagnostiikan avulla voidaan tunnistaa tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet ja siirtää kohtuun vain niiden suhteen terveitä alkioita. Tällaista alkioiden seulontaa on mahdollista käyttää hedelmöityshoitojen yhteydessä, erityisesti hoidettaessa yli 35-vuotiaita lapsettomia naisia. Alkiodiagnostiikkaan liitetään pelko siitä, että menetelmää voitaisiin soveltaa lieviinkin sairauksiin tai jopa ominaisuuksiin. Tätä ei lainsäädäntö kuitenkaan salli eikä se ole nykyisen geneettisen tiedon perusteella myöskään mahdollista.

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA

Sikiödiagnostiikka tarkoittaa sikiön tutkimista synnynnäisen kehityshäiriön toteamiseksi. Tavallisimmin tutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat. Raskauden keskeytys on sikiötutkimusten yhteydessä ”hyväksytty hoito ja/tai ehkäisy”, jonka mahdollisuutta WHO:n suositukset kaikilta seulonnoilta edellyttävät. (Ks. Seulontatutkimukset terveydenhuollossa) Sikiötutkimusten tulisi olla tasavertaisesti kaikkien saatavilla riippumatta perheen asenteesta raskauden keskeytykseen. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia ja niiden kaikissa vaiheissa, jotta oma päätöksenteko on mahdollista.

Sikiödiagnostiikassa on erilaisia lähtötilanteita:

  • Osassa perheitä kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa esimerkiksi perheen
    aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman kantajuuden perusteella. Tällöin sikiötutkimuksia tehdään vanhempien sitä halutessa tämän nimenomaisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi. Aloite on useimmiten vanhemmilla.
  • Terveydenhuollon taholta tarjotaan joitakin seulontatutkimuksia kaikille raskaana oleville.

Julkisen terveydenhuollon tarjoamat seulonnat voidaan tulkita kannanotoksi seulontojen puolesta, mikä voi hämärtää tutkimusten vapaaehtoisuutta. Suomessa tarjotaan seulonnoista annetun asetuksen (339/2011) mukaisesti kaikille raskaana oleville kaksi raskauden ultraäänitutkimusta. Ensimmäiseen tutkimukseen liitetään kromosomipoikkeavuuksien seulonta, joka tehdään varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla tai vaihtoehtoisesti toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnan avulla. Äidin ikään perustuva seulonta ei enää kuulu ohjelmaan. Tässä suhteessa seulontatutkimusten saatavuuden voidaan tulkita tulleen tasapuolisemmaksi.

Seulontaa tarjottaessa perheissä ei yleensä ole aiempaa henkilökohtaista kokemusta lapsen vammaisuudesta eikä sen mahdollisuuteen ole varauduttu. Usein jo kromosomipoikkeavuuksien seulonnan ensivaiheeseen liittyvä tieto kohonneesta riskistä aiheuttaa huolta ja pelkoa lapsen vammaisuudesta. Huoli voi osoittautua kuitenkin aiheettomaksi, sillä kromosomitutkimus antaa useimmiten normaalin tuloksen. Tietoa pitää kuitenkin odottaa yksi tai useampi viikko. Voikin kysyä, kuinka monta perhettä seulontatutkimuksilla saa huolestuttaa turhaan, että joku perheistä hyötyy niistä? Perheiden on saatava perusteellista tietoa tutkimusten eri vaiheissa. Seulontaohjelmia suunniteltaessa on varattava riittävät resurssit myös perheiden neuvontaan.

Tärkeimmät sikiödiagnostiset tutkimusmenetelmät ovat ultraäänitutkimus, istukkanäyte- ja lapsivesitutkimus. Mikäli tutkimuksissa todetaan sikiön kehityshäiriö, vanhemmille tulee tarjota perinnöllisyysneuvonnassa riittävästi tietoa todetun poikkeavuuden merkityksestä lapsen elämässä. Näin he voivat valmistautua sairaan lapsen syntymiseen tai hakea luvan raskauden keskeyttämiseen, jos niin päättävät. Sairaaksi todettua sikiötä voidaan joskus myös hoitaa jo ennen syntymää.

KESKUSTELUNHERÄTTÄJÄ

Alkiodiagnostiikka ja ihmisarvo?

Suomessa laki ei salli sellaista alkioiden valintaa, jonka avulla perheeseen voitaisiin saada kaksi kudosantigeenityypiltään samankaltaista lasta. Tällainen tarve syntyy silloin, kun perheessä on jo sairas lapsi, jonka hoitoon tarvittaisiin kudostyypiltään samankaltaisia kantasoluja. Alkiodiagnostiikkaa käytetään useissa maissa tähän tarkoitukseen. Kantasolujen luovutuksesta ei ole haittaa syntyvälle lapselle, mutta vastustajat pitävät alkioiden valintaa syntyvän lapsen ihmisarvoa alentavana ja esineellistävänä. Kannattajat arvioivat hoidon pikemminkin lisäävän syntyvän lapsen arvoa, sillä jokaiselle ihmiselle kuuluvan ihmisarvon lisäksi hän saattaisi voida pelastaa vanhemman sisaruksensa. Perheet, jotka ovat tällaisessa tilanteessa, haluaisivat tätä hoitoa myös Suomessa.

PÄÄTÖSVALTA PERHEELLÄ

Sikiödiagnostiikan eettinen keskustelu liittyy useimmiten raskauden keskeytykseen. Nykyisen raskauden keskeytyksestä annetun lain (239/1970) mukaan raskauden keskeytys sikiön epäillyn sairauden tai ruumiinvian perusteella on mahdollista Sosiaali- ja terveydenhuollon lupa- ja valvontaviraston (Valvira) luvalla 20. raskausviikon loppuun ja luotettavalla tutkimuksella todetun sikiön vaikean sairauden tai ruumiinvian vuoksi vielä 21.–24. raskausviikolla. Sikiötutkimuksissa todetaan enimmäkseen vaikeita ja usein kehitysvammaisuutta aiheuttavia häiriöitä. Vanhemmilla, erimielisyystilanteissa äidillä, on oikeus ratkaista, haetaanko raskauden keskeytystä vai jatketaanko raskautta. (Ks. Raskauden ehkäisy ja keskeyttäminen)

Lääkärin tehtävänä on arvioida kehityshäiriön todennäköisyys epäselvässä tilanteessa, selvittää sikiötutkimusten mahdollisuudet ja rajoitukset, kertoa tutkimustulosten merkitys sekä arvioida tilanne yhdessä perheen kanssa. Neuvonnan tarve on erityisen suuri silloin, kun sikiötutkimusten paljastaman kehityshäiriön vaikeusaste ja muut ilmenemismuodot ovat epäselviä. Todetut sairaudet ovat pariskunnille yleensä tuntemattomia, minkä vuoksi koko elämänkaaren kattavan neuvonnan antaminen on haasteellista. Lääkäri on puolueeton asiantuntija, joka auttaa vanhempia löytämään omat itsenäiset ratkaisunsa tutkimuksista ja jatkotoimenpiteistä omien arvojensa ja elämäntilanteensa mukaan. (Ks. Perinnöllisyysneuvonta)

LISÄTIETOJA

Kääriäinen H. Sinun geenit ja minun. WSOY 2002.
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. WHO 1998 WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
Louhiala P, (toim.). Puolesta ja vastaan: Sikiöseulonnat ja asenteemme vammaisia kohtaan.
Kirjoittajina Vehmas S, Heinonen S, Mäki O ja Könkkölä K. Suomen Lääkärilehti 2004;59:809–13.

© Suomen Lääkäriliitto